IMPACTOS BIOPSICOSSOCIAIS DO PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO

UM RELATO DE CASO

Resumo

O Pseudoxantoma Elástico é uma desordem multissistêmica hereditária com manifestações cutâneas, oftalmológicas e cardiovasculares. O objetivo nesse relato de caso é apresentar a evolução da doença em uma mulher de 48 anos. A sintomatologia do quadro iniciou aos 24 anos de idade, através de pústula na face lateral direita do pescoço, evoluindo para extensas lesões pruriginosas, exsudativas e de odor fétido, afetando regiões anterior e laterais do pescoço, que levaram a um período de isolamento social, reclusão e comprometimento da autoestima. Paciente foi encaminhada ao serviço de dermatologia de referência de sua cidade, onde recebeu o diagnóstico de Pseudoxantoma Elástico, tratamento para as lesões cutâneas e orientações relacionadas ao prognóstico e hereditariedade da doença. Após o tratamento dermatológico, houve reinserção na sociedade, retomada das atividades cotidianas e constituição de família. A diminuição de acuidade visual (AV) foi percebida pela paciente inicialmente no olho direito (OD) aos 31 anos e no olho esquerdo (OE) aos 37 anos. Aos 44 anos, o comprometimento cardiovascular decorrente da história natural da doença causou estenose de artéria renal esquerda levando à necessidade de implante de stent há três anos. Paciente evoluiu com dor incapacitante em membros inferiores e, em maio de 2018, foi internada e submetida à arteriografia. Ao exame foi constado estenose da aorta infrarrenal de até 70% e oclusão da artéria femoral superficial bilateral, foi realizado implante de endoprotese de aorta por estenose de aorta abdominal e ponte fêmoro-poplítea no membro inferior esquerdo. Após o procedimento a paciente relatou melhorar total da dor em membros inferiores. Durante a mesma internação foi realizado exame oftalmológico, que evidenciou AV menor que 20/200 e em ambos os olhos, restrita a contagem periférica de dedos ante os olhos, sem melhora com correção óptica, caracterizando cegueira legal. Dessa forma, depreende-se que a doença se encontra em grau avançado, com perda da visão central em ambos os olhos, incapacidade para realizar atividades diárias e severo comprometimento social, não apresentando possibilidade de melhora. A perda da visão impõe uma carga biopsicossocial adicional ao paciente e a sua família, pois, além de incapacitá-lo, isola-o, tirando-lhe a independência, o lazer, a capacidade de cuidar-se e de se sustentar.