IAM: A INFLUÊNCIA GENÉTICA DO METABOLISMO LIPÍDICO E ATEROSCLEROSE

Resumo

Introdução: O infarto agudo do miocárdio (IAM) é uma das principais causas de mortalidade no mundo, sendo uma condição multifatorial influenciada por fatores ambientais e genéticos. Estudos recentes destacam o papel da predisposição genética na formação de placas ateroscleróticas e no risco aumentado de IAM. A identificação de variantes gênicas tem se mostrado uma ferramenta promissora para o avanço da medicina de precisão, ampliando o conhecimento sobre a fisiopatologia e as possibilidades terapêuticas. Objetivo: Analisar as variantes genéticas associadas ao IAM. Metodologia: Estudo qualitativo, observacional e retrospectivo analisando variantes genéticas associadas ao infarto agudo do miocárdio (IAM) por meio de revisão sistemática de artigos publicados entre 2020 e 2025 na base de dados PubMed. Foram selecionados estudos que investigam os genes LDLR e APO-A5, considerando critérios de inclusão como correlação clínica e relevância genética, e excluindo trabalhos sem metodologia robusta ou aplicabilidade clínica. Os dados foram organizados conforme perfil das variantes, impacto no risco cardiovascular e diferenças entre populações, permitindo uma análise comparativa da influência genética no IAM. Resultados e Discussão: Foram identificadas variantes genéticas relevantes nos genes LDLR e APO-A5, associados ao aumento do risco de IAM. O LDLR codifica o receptor de LDL e regula os níveis de colesterol circulante. Mutações nesse gene foram associadas a risco até 13 vezes maior de IAM, além de início precoce da doença. O gene APO-A5, relacionado ao metabolismo de triglicerídeos, apresentou variantes com risco 2,2 vezes maior de IAM. Alguns alelos aumentam o risco cardiovascular independentemente do perfil lipídico, sugerindo mecanismos adicionais. As evidências apontam para a importância desses polimorfismos na estratificação de risco, reforçando o potencial da medicina molecular no diagnóstico e no manejo personalizado do IAM. Estudos em diferentes populações, como japonesa, italiana e chinesa Han, reforçam a relevância desses achados. Conclusão/Considerações Finais: A genética desempenha papel essencial na predisposição ao IAM complementando fatores ambientais e comportamentais. A identificação de genes como LDLR e APO-A5 amplia as perspectivas para prevenção, diagnóstico precoce e terapias personalizadas. Ainda assim, são necessários mais estudos para validação clínica e aplicação efetiva desses achados na prática médica.