O COMPLEXO DA ESCLEROSE TUBEROSA EM CRIANÇAS (CET):

UMA REVISÃO BIBLIOGRÁFICA

Resumen

Introdução: O Complexo da Esclerose Tuberosa (CET) é uma síndrome neurocutânea que pode se manifestar em qualquer idade e pode afetar vários sistemas orgânicos. Essa desordem é comumente identificada em bebês e crianças por meio de lesões cutâneas características, convulsões e supercrescimento celular ou hamartomas no coração, cérebro e rins. O complexo da esclerose tuberosa é um distúrbio genético provocado por uma mudança no gene TSC1 ou TSC2 capaz de levar à disfunção de hamartina e tuberina, respectivamente. A hamartina e a tuberina formam um complexo protéico responsável por condicionar a hiperplasia celular. Objetivos: Compreender a epidemiologia e a fisiopatologia da esclerose tuberosa em crianças, de modo a facilitar a identificação precoce pelos responsáveis da criança e pelos profissionais da saúde. Metodologia: Trata-se de uma revisão de literatura realizada a partir da análise de dados da plataforma PubMed. Foram utilizados os descritores “esclerose tuberosa'', “TSC” e "criança", em língua inglesa, e o operador booleano “AND”. Os critérios de inclusão foram textos completos publicados nos últimos 5 anos que contribuíram para este estudo. Foram escolhidos 9 artigos para compor esta pesquisa dentre os 539 resultados encontrados. Resultados e Discussão:  O CET foi identificado pela primeira vez em 1862 em um bebê e sua incidência foi estimada em 1/6.000–10.000 recém-nascidos por ano, sendo caracterizada como uma doença rara. É um distúrbio de proliferação e migração celular que produz hamartomas, tumores benignos ou malignos que afetam a pele e o cérebro e também danificam outros órgãos. Os produtos protéicos dos genes TSC, hamartina e tubérculo, trabalham em conjunto dentro da mesma via intracelular, o que explica o motivo de uma mutação em qualquer gene dar origem à mesma doença. A mira dessas proteínas é o alvo mamífero do complexo 1 de rapamicina (mTORC1), que é um complexo de proteína serina/treonina quinase que se envolve em vários anabólicos e catabólicos importantes. Conclusões/Considerações Finais: O CET é uma doença genética rara caracterizada pela formação de hamartoma em múltiplos órgãos. São necessários mais estudos sobre o CET, para que novas opções terapêuticas sejam embasadas visando vulnerabilidades nas vias relacionadas ao TSC. O cuidado multidisciplinar e individualizado de cada criança, com atenção especial às comorbidades cognitivas e psicossociais, é de suma importância para o sucesso no manejo desta doença.